一、成都地区2082例新生儿听力筛查（论文文献综述）
孙春涛,盛优静,杨霞,郭翠[1]（2022）在《宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析》文中认为目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对4个常见耳聋基因GJB2（c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299300 del AT）、GJB3（c.538 C> T）、SLC26A4（c.2168A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、c.1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G）、MTRNR1（m.1494 C> T和m.1555 A> G）共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率分别为是6.35%、3.23%、0.42%、0.10%;汉族和回族新生儿中,分别检出59、42例耳聋基因突变,检出率分别是9.83%、12.28%,没有显着差异（P>0.05）;GJB2基因在汉族、回族中的检出率分别是4.83%、9.06%,前者小于后者,差异显着（P<0.05）;汉、回族新生儿中,均以GJB2:c.235 del C、SLC26A4:c.919-2 A> G为主要突变类型。结论本研究结果能在一定程度上揭示宁夏地区听力筛查未通过新生儿耳聋基因突变特点,指导该地区耳聋基因诊断和遗传咨询,为政府制定有效的针对性的防聋治聋的政策提供依据。
邹凌,蔡娟,杨馨婷[2]（2021）在《成都地区1226747例新生儿听力筛查结果分析》文中研究说明目的分析成都地区新生儿听力筛查和诊断结果。方法对成都地区活产新生儿使用耳声发射（OAE）仪和/或自动听性脑干反应（AABR）仪进行听力筛查,未通过的新生儿42天时复筛,仍未通过者转诊至成都市新生儿听力障碍诊治中心,应用ABR、TEOAE、声导抗、电耳镜等检查进行听力诊断。利用成都市妇幼一卡通管理系统,对筛查、诊断结果进行数据统计和分析。结果 2014年1月至2019年12月,成都地区活产新生儿1 226 747例,1 189 694例进行了新生儿听力筛查,筛查率96.98%。初筛未通过48 658例,复筛42 982例,复筛未通过19 913例,实际诊断15 199例（76.33%,15 199/19 913）,流失4 714例,转诊流失率23.67%（4 714/19 913）;3 883例诊断为听力损失,检出率为3.26‰（3 883/1 189 694）。2015年免费筛查后,全市的筛查率、复筛率和听力损失检出率从2014年的88.63%、81.16%、2.10‰提高至98.34%、89.25%和3.43‰。结论 2014～2019年成都地区新生儿听力筛查先天性听力损失检出率为3.26‰。
梅瑾,王敏,王昊,何茶英,连结静,傅婷婷,胡文胜[3]（2021）在《杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析》文中提出目的了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用。方法采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5 279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检测4个常见耳聋基因（GJB2、GJB3、SCL26A4、线粒体12SrRNA）15个突变位点,关联新生儿听力筛查结果比较相关性,对耳聋基因突变新生儿父母行耳聋基因筛查验证,评估遗传因素的作用,对GJB2和SLC26A4耳聋基因突变者行基因测序诊断以确定基因型,随访耳聋基因突变和听力筛查未通过新生儿听力诊断和干预措施。结果 5 279例耳聋基因突变筛查新生儿中,突变280例,突变率为5.30%。4个耳聋基因中,GJB2突变率最高,为3.05%,其中纯合和复合杂合突变3例,杂合突变158例;其余由高到低分别为SLC26A4杂合突变84例,突变率为1.59%;GJB3杂合突变18例,突变率为0.34%;线粒体12SrRNA均质突变14例,突变率为0.27%;双基因杂合突变3例,突变率为0.06%;GJB2基因突变中c.235delC位点突变最多,SLC26A4基因中c.919-2A>G位点突变最多。在耳聋基因突变携带者中,150例新生儿父母进行耳聋基因突变筛查验证,有135例新生儿突变来源于无表型的父母一方,占90.0%。在新生儿听力筛查中,耳聋基因未突变者未通过率为0.50%（25/4 999）;耳聋基因突变携带者未通过率为1.79%（5/280）,两组比较差异有统计学意义（P<0.01）。随访耳聋基因筛查和诊断均为GJB2纯合/复合杂合突变3例,听力筛查未通过;其中GJB2基因c.235delC纯合突变2例,出生2个月确诊为重度耳聋,出生6个月准备安装人工耳蜗;GJB2基因c.235del C/c.299delAT复合杂合突变1例,出生2个月确诊为中度耳聋,准备配戴助听器。结论本研究显示杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率5.30%,开展听力-耳聋基因联合筛查,有利于聋儿的早期诊断及早期干预。
陈敏娟[4]（2021）在《张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义》文中认为目的了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗。方法收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果。结果 2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21 847例,共有14 673例新生儿通过采集足跟血进行了新生儿耳聋基因筛查,筛查率为67.16%。在14 673例新生儿中有687例未通过耳聋基因筛查,耳聋基因突变率为4.68%,其中GJB2基因杂合突变347例（2.36%）,GJB3杂合突变32例（0.22%）,SLC26A4基因杂合突变228例（1.55%）,SLC26A4基因纯合突变2例（0.14‰）,SLC26A4基因复合杂合突变2例（0.14‰）,线粒体DNA 12SrRNA基因突变64例（0.44%）。687例耳聋基因携带者有683例均接受后期随访,有4例失访,失访率为0.58%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因（线粒体DNA 12SrRNA）突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能更全面、有效地利用优质资源实现对听力障碍患者的早发现、早诊断、早干预,从而实现优生优育、进一步提高儿童公共卫生服务质量和水平。
连结静,王昊,程兆俊,梅瑾[5]（2020）在《3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析》文中提出目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者（检测到171个突变位点）,突变基因携带率为5.31%（168/3163）,其中单杂合突变型158例,235del C/299del AT复合突变1例,235delC纯合突变1例、176del 16/538C>T双突变1例,1494C>T突变1例,1555A>G突变7例。结论检测的4个基因15个突变位点中,以GJB2基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料,为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。
魏楚洪,张金凤,曾娜,文芳,张静,邓惠英,麦富巨,郭润民,曾巧莉[6]（2020）在《顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析》文中进行了进一步梳理目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12 237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果 12 237例新生儿总计有2.84%（347例）遗传性耳聋基因突变,其中GJB2 235delC杂合突变型基因阳性为45.24%（157例）,SLC26A4IVS7-2 A> G纯合突变型基因阳性为25.65%（89例）,线粒体12SrRNA 1555 A> G均质突变型基因阳性为5.48%（19例）,SLC26A4 1229C> T杂合突变型基因阳性为5.19%（18例）,SLC26A4 2168A> G杂合突变型基因阳性为3.17%（11例）,GJB3 538 C> T杂合突变基因阳性为2.88%（10例）,其他突变基因阳性为7.49%（26例）,同时具有2种基因突变者为1.16%（4例）;新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%（12/235）,其中GJB2 235delC杂合突变型3.40%（8/235）,SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变型1.28%（3/235）,SLC26A4 1229C> T杂合突变型0.43%（1/235）。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。
牟凯,魏欣,刘轶,刘雁泽[7]（2020）在《淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析》文中提出目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47 332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果 47 332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%（2411/47 332）,其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点（1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A）总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。
周丹梅[8]（2020）在《川东北地区儿童听力筛查联合耳聋基因筛查的结果分析》文中认为目的:1.探索听力筛查联合耳聋基因筛查在儿童早期听能/言语发育监测的临床意义;2.探索川东北地区儿童听力健康管理模式。方法:通过听力-言语-基因联合的检查方式监测儿童早期听能/言语发育规律。受试者为我院2018年10月-2019年09月出生和（或）进行听力筛查与诊断的婴幼儿。1.A组:为川北医学院附属医院产科出生且自愿接受听力筛查与耳聋基因联合筛查的新生儿189名。B组:随机收集在川北医学院附属医院耳鼻咽喉科门诊进行听力言语疾病诊疗的0～8岁儿童71名,自愿接受耳聋基因筛查。2.对A、B两组260名儿童家长进行耳聋基因检测的认知与需求的问卷调查。3.统计学方法采用SPSS22.0对实验数据进行分析,组间的比较采用χ2检验,P<0.05差异具有统计学意义。结果:A组结果:1.听力筛查（初/复筛）未通过共11人（5.82%,11/189）,耳聋基因筛查结果阳性6人（3.17%,6/189）,其中听力筛查未通过、耳聋基因筛查阳性2人,听力筛查通过、基因筛查阴性174人,基因筛查阴性、听力筛查未通过9人,听力筛查通过、基因筛查阳性4人;听力筛查未通过组与通过组的耳聋基因携带率相比较P<0.05,差异具有统计学意义。2.高危新生儿初筛未通过6人,通过0人,普通新生儿初筛未通过82人,通过101人,高危新生儿组与普通新生儿组听力初筛相比较P<0.05,差异具有统计学意义。3.3月ABR听力诊断未通过4例,其中有2例耳聋基因携带者,ABR听力诊断通过7例。B组结果:1.听力筛查未通过儿童共45人（63.38%,45/71）,听力诊断（单耳/双耳）未通过43例（60.56%,43/71）,其中有2例耳聋基因筛查阳性并且表现出言语发育迟缓,1例出现言语发育迟缓但常见耳聋基因筛查阴性。2.基因筛查阳性14人（19.72%,14/71）,其中GJB2 235delC纯合突变2例,杂合突变5例,GJB2 176de116杂合突变1例,SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变2例,SLC26A4 2168A>G杂合突变1例,线粒体12S rRNA 1555A>G均质突变2例,异质突变1例。问卷调查结果:43例（16.54%,43/260）儿童家属完全不了解耳聋基因,142 例（54.61%,142/260）听说过,49 例（18.85%,49/260）了解一点,26 例（10%,26/260）比较了解。196 例（75.38%,196/260）儿童家属对耳聋基因检测结果表示信任,57例（21.92%,57/260）持怀疑态度,7 例（2.69%,7/260）不相信。159 例（61.15%,159/260）儿童家属表示迫切需要了解耳聋基因检测知识,73例（28.08%,73/260）表示非常感兴趣,21例（8.08%,21/260）表示感兴趣,7例（2.69%,7/260）表示不感兴趣。结论:1.新生儿早期听能与耳聋基因具有密切相关性。2.高危因素与听力初筛结果有明显相关性。3.川东北地区常见的致聋基因是GJB2235delC突变（突变率4.23%）。4.目前川东北地区普遍存在对耳聋基因检测相关知识认知不足,耳聋基因筛查覆盖率低,需要加强耳聋基因检测知识科普,这是未来工作的改进重点。
刘莉莉[9]（2020）在《深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析与技术开发讨论》文中提出耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病之一,遗传性耳聋具有极强的遗传异质性,且遗传形式多种多样。耳聋基因检测能在分子水平上明确病因,从而预防耳聋发生、指导耳聋治疗、判断预后。故本研究探讨耳聋基因检测在新生儿临床上应用。近年耳聋基因联合筛查已在一些地区开展,不同地区耳聋基因检测种类、位点及突变频率存在差异和特色。本次研究通过对深圳市58363名新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,与单纯听力物理筛查进行了对比,掌握了本市新生儿耳聋基因的主要突变位点及遗传方式,同时对筛查中发现的阳性新生儿信息进行建档统计管理,及早预防本地区迟发性耳聋及药物敏感性耳聋的发生或发展,降低深圳市新生儿耳聋残疾发生率。从根本上实现遗传性耳聋的早发现、早诊断和早干预,为国内新生儿大规模耳聋基因筛查提供可借鉴的经验和模板。在58363例新生儿中基因检测筛查出2401例耳聋基因异常,即总阳性率为4.114%,其中复合杂合突变29例,突变携带率为0.050%;GJB2基因位点异常1175例,突变携带率为2.013%;GJB3基因位点异常189例,突变携带率为0.324%;SLC26A4基因位点异常874例,突变携带率为1.498%;MT-RNR1基因位点异常134例,突变携带率为0.230%。在本次筛查中发现深圳市最常见耳聋基因突变基因位点为GJB2:235del C、SLC26A4:IVS7-2A>G和GJB2:299＿300del AT。分析联合筛查发现物理性听力筛查与耳聋基因联合筛查的方式比单纯的物理性听力筛查方式能提高耳聋的检出率。其次,本研究基于高通量测序开发了22个基因159个点位的检测方法,提高了检出率;扩增检测基因位点后,突变率最高的由GJB2变成了SLC26A4。比较基于不同技术开发的产品的检测结果,从而验证了升级检测基因位点能提升综合检测能力,为作为本地区新生儿耳聋基因筛查提供了新的可能和探讨,力求做到耳聋基因和突变位点的深度覆盖,全面掌握新生儿聋病发生的遗传因素,对检测结果进行解读分析,提出针对性的预防建议和干预措施,为进一步推广和实施提供基础和经验。随着新生儿疾病筛查工作的逐步开展与高通量测序技术的普及应用,越来越多的新生儿接受了耳聋基因检测,助力实现耳聋患儿的早发现、早干预,有效防控耳聋的发生发展,避免高危患儿的听力及言语残疾,造福儿童、造福社会、提高人口素质。
林威隆[10]（2019）在《湖北省东西部新生儿大样本耳聋基因分型及相关因素研究》文中提出听力损失是人类最为常见的感觉功能障碍。全世界有3.6亿人患有残疾性听力损失,千分之三的新生儿在出生后就伴随着听力损失。新生儿听力普遍筛查大大缩短了新生儿耳聋的发现时间,已被证明可以有效地进行早期干预,但仍存在很大的改进空间。超过50%的耳聋是遗传因素导致的,耳聋基因筛查可以作为传统听力筛查的辅助手段,对先天性耳聋的病因诊断,迟发性和药物性耳聋的预防干预都有着良好的成效。前人发现GJB2,SLC26A4,GJB3等多个基因都与遗传性耳聋关系密切,但多数基因突变位点在中国人群中发生率较低,缺乏大规模筛查的价值。湖北省东西部地区经济相对滞后,少数民族居民聚集,拥有独特的人口特征,新生儿基因筛查能揭示当地的耳聋基因突变频率分布和遗传差异性。本研究首先选择了GJB2 c.235delC,SLC26A4 c.919-2A>G,MTRNR1 m.1555A>G和m.1494C>T四个在中国聋哑人群最为常见的热点突变,以2017-2018年在湖北省东西部地区出生的191104名新生儿为研究对象,采用荧光PCR法进行基因筛查。随后通过随访收集了听力与耳聋基因联合筛查的8411名新生儿额外的数据,并分析了遗传和环境因素与听力筛查结果的相关性。本研究表明共有3.26%（6235/191104）的新生儿至少携带了一个耳聋基因突变。其中GJB2 c.235delC携带率为2.15%（4115/191104）,33例为纯合缺失;SLC26A4c.919-2A>G携带率为0.89%（1700/191104）,其中纯合突变2例;497名新生儿携带有线粒体MTRNR1突变,其中m.1555A>G的突变人数为457人,突变携带率为0.24%,仅0.021%（40/191104）的新生儿携带m.1494C>T突变。研究发现不同地区的基因变异频率存在明显差异,西部的MTRNR1基因突变率高于东部（p=0.003）,黄石市新生儿的GJB2 c.235delC和MTRNR1突变携带率最高,孝感和宜昌两地的SLC26A4c.919-2A>G突变频率显着偏高,而黄冈市的MTRNR1基因突变率则低于其他城市。各民族的基因携带率也略有不同,土家族的MTRNR1 m.1555A>G携带率明显高于汉族。进一步的随访研究发现携带GJB2和SLC26A4突变的新生儿听力筛查未通过率明显高于正常新生儿（p<0.001）,说明这两个基因是确切的耳聋相关基因。携带MTRNR1突变则与正常组无显着差异,证明了大部分氨基糖苷类药物致聋的患者在未接触该类药物时不表现出听力损失。具有出生疾病或家族听力遗传史的新生儿听力筛查未通过比例明显更高,提示了潜在的耳聋风险（p<0.001）。苗族（p<0.001）和出生在冬季（p<0.001）的新生儿未通过听力筛查比例同样比正常新生儿更高,母亲孕期病史则不被支持为听力损失的危险因素。新生儿耳聋基因筛查是一项具有重要的社会价值与经济效益的工程,对早期发现耳聋高危风险人群意义深远。本研究建立了大规模耳聋基因筛查平台,发现了来自湖北省贫困地区与不同民族的新生儿基因频率的差异性,肯定了耳聋基因筛查的模式和价值,为耳聋高风险人群的遗传咨询、早期诊断、干预和治疗提供了理论依据和数据支持,指导筛查出的MTRNR1基因突变人群及母系亲属的安全用药;验证了听力筛查和耳聋基因筛查方式的共性与互补性,可以对新生儿耳聋联合筛查模式进行评估和改进。
二、成都地区2082例新生儿听力筛查（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、成都地区2082例新生儿听力筛查（论文提纲范文）
（1）宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析（论文提纲范文）
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 样本采集 |
| 1.2.2 遗传性耳聋基因检测 |
| 1.2.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 4个常见遗传性耳聋基因突变总体检测结果 |
| 2.2 4个常见遗传性耳聋基因突变在回、汉族中的检测结果 |
| 2.3 4个常见耳聋基因突变位点在回、汉族中分布特点 |
| 3 讨论 |
（2）成都地区1226747例新生儿听力筛查结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 测试方法及评估指标 |
| 1.2.1 听力筛查方法及流程 |
| 1.2.2 听力诊断方法及流程 |
| 1.2.2.1 转诊登记和病史询问 |
| 1.2.2.2 听力评估 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 筛查结果 |
| 2.2 诊断结果 |
| 2.3 自费筛查与免费筛查情况比较 |
| 3 讨论 |
（3）杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 新生儿足底血采集 |
| 1.2.2 常见耳聋基因突变筛查 |
| 1.2.3 听力筛查 |
| 1.2.4 耳聋基因诊断与父母基因筛查验证 |
| 1.2.5 随访内容 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 耳聋基因突变情况 |
| 2.2 耳聋基因突变者基因诊断及父母验证情况 |
| 2.3 耳聋基因筛查与听力筛查比较 |
| 2.4 耳聋基因突变者听力诊断和干预随访情况 |
| 3 讨论 |
（4）张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 标本采集 |
| 1.2.2 标本存放 |
| 1.2.3 标本送检 |
| 1.2.4 耳聋基因检测 |
| 1.2.5 遗传咨询、随访 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿耳聋基因筛查率 |
| 2.2 新生儿耳聋基因筛查阳性情况 |
| 2.3 后期随访情况 |
| 2.3.1 先天性耳聋 |
| 2.3.2 迟发性耳聋 |
| 2.3.3 药物性耳聋 |
| 2.3.4 其他基因携带者 |
| 3 讨论 |
（5）3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1试剂 |
| 1.2.2检测方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（6）顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 取血样 |
| 1.2.2 DNA提取 |
| 1.2.2. 1 器材与方法 |
| 1.2.2. 2 质量控制 |
| 1.2.3 基因突变位点检测 |
| 1.2.3. 1 检测范围 |
| 1.2.3. 2 应用微阵列芯片法检测 |
| 1.2.4 听力初筛 |
| 2 结果 |
| 2.1 各类耳聋易感基因筛查情况 |
| 2.2 听力筛查情况 |
| 3 讨论 |
（7）淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 耳聋基因芯片结果 |
| 2.2 阳性样本Sanger测序结果 |
| 2.3 其他情况 |
| 3 讨论 |
（8）川东北地区儿童听力筛查联合耳聋基因筛查的结果分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1.材料与方法 |
| 2.结果 |
| 3.讨论 |
| 4.结论 |
| 参考文献 |
| 综述: 耳聋基因及听力筛查的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 儿童家长对耳聋基因检测的认知与需求情况调查表 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（9）深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析与技术开发讨论（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 耳聋概论 |
| 1.2 耳聋基因检测方法 |
| 1.3 耳聋基因筛查国内外现状 |
| 1.4 研究目的及意义 |
| 1.4.1 研究目的 |
| 1.4.2 研究意义 |
| 第二章 深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 研究对象和方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 申请单填写及采集样本 |
| 2.2.3 项目检测材料 |
| 2.2.4 技术方法 |
| 2.2.5 检测流程 |
| 2.2.6 质控流程 |
| 2.3 结果分析 |
| 2.3.1 58363例新生儿耳聋基因筛查的突变情况分析 |
| 2.3.2 听力物理筛查与耳聋基因检测联合筛查分析 |
| 2.3.3 性别对突变率的影响分析 |
| 2.4 讨论 |
| 2.4.1 耳聋基因筛查分子流行病学特点分析 |
| 2.4.2 耳聋基因筛查突变的基因型分布情况分析 |
| 2.4.3 物理筛查与新生儿联合筛查的比较 |
| 2.5 结论 |
| 2.5.1 深圳市耳聋基因突变率较全国水平偏低 |
| 2.5.2 耳聋联合筛查检出率比单纯听力物理筛查高 |
| 2.5.3 耳聋基因筛查对新生儿出生缺陷筛查作用明显 |
| 第三章 检测升级的临床应用及讨论 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 项目研究对象 |
| 3.3 技术方法 |
| 3.3.1 飞行时间质谱法 |
| 3.3.2 高通量测序法 |
| 3.4 检测仪器 |
| 3.5 技术流程 |
| 3.5.1 采集样本 |
| 3.5.2 检测流程 |
| 3.6 结果分析 |
| 3.6.1 新生儿耳聋基因检测突变率分析 |
| 3.6.2 22基因159位点与4基因20位点结果比较分析 |
| 3.7 讨论 |
| 3.7.1 升级产品基因突变情况分析 |
| 3.7.2 高通量筛查在耳聋上应用的趋势 |
| 3.7.3 致病位点分析 |
| 3.8 结论 |
| 3.8.1 22个基因159位点产品升级可行性 |
| 3.8.2 高通量测序检测耳聋的创新性及科学性 |
| 3.8.3 升级产品的应用、转化情况及其前景分析 |
| 第四章 总结与展望 |
| 4.1 总结 |
| 4.2 展望 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 |
| 附件 |
| 致谢 |
（10）湖北省东西部新生儿大样本耳聋基因分型及相关因素研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 1 绪论 |
| 1.1 耳及耳聋 |
| 1.2 遗传性耳聋 |
| 1.3 NSHL常见基因的功能及流行病学 |
| 1.4 听力损失的环境因素 |
| 1.5 新生儿听力检测现状 |
| 1.6 听力损失的治疗手段 |
| 1.7 本研究的目的与意义 |
| 2 湖北省东西部地区新生儿耳聋基因筛查与分析 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 研究对象 |
| 2.3 实验设备及试剂 |
| 2.4 研究方法 |
| 2.5 结果 |
| 2.6 讨论 |
| 3 听力基因联合筛查与耳聋相关因素分析 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 研究对象 |
| 3.3 研究方法 |
| 3.4 结果 |
| 3.5 讨论 |
| 4 总结与展望 |
| 4.1 总结 |
| 4.2 展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录一 攻读学位期间发表的学术论文 |
| 附录二 相关缩略词 |
四、成都地区2082例新生儿听力筛查（论文参考文献）
- [1]宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析[J]. 孙春涛,盛优静,杨霞,郭翠. 中华耳科学杂志, 2022(01)
- [2]成都地区1226747例新生儿听力筛查结果分析[J]. 邹凌,蔡娟,杨馨婷. 听力学及言语疾病杂志, 2021(04)
- [3]杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析[J]. 梅瑾,王敏,王昊,何茶英,连结静,傅婷婷,胡文胜. 浙江医学, 2021(03)
- [4]张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义[J]. 陈敏娟. 中国妇幼保健, 2021(02)
- [5]3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析[J]. 连结静,王昊,程兆俊,梅瑾. 中国现代医生, 2020(35)
- [6]顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析[J]. 魏楚洪,张金凤,曾娜,文芳,张静,邓惠英,麦富巨,郭润民,曾巧莉. 中国医药科学, 2020(12)
- [7]淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析[J]. 牟凯,魏欣,刘轶,刘雁泽. 中国优生与遗传杂志, 2020(06)
- [8]川东北地区儿童听力筛查联合耳聋基因筛查的结果分析[D]. 周丹梅. 川北医学院, 2020(04)
- [9]深圳市耳聋基因筛查58363例结果分析与技术开发讨论[D]. 刘莉莉. 华南理工大学, 2020(02)
- [10]湖北省东西部新生儿大样本耳聋基因分型及相关因素研究[D]. 林威隆. 华中科技大学, 2019(03)