遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图变化

一、遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变（论文文献综述）

潘丹,杨胜家^[1]（2022）在《OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值分析》文中研究说明目的分析光学相干断层扫描（OCT）与视网膜电流图（ERG）在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值。方法选择我院2017年4月至2021年4月收治的80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者,均行OCT与ERG检查。以荧光素眼底血管造影为金标准,比较OCT、 ERG对遗传性视网膜劈裂症的诊断效能。结果 80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者中,经荧光素眼底血管造影确诊66例,检出率为82.50%。OCT诊断遗传性视网膜劈裂症的灵敏度、特异度与准确度分别为90.91%、 85.71%、90.00%,高于ERG的77.27%、 35.71%、 70.00%（P <0.05）。结论 OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中具有较高的应用价值,其中OCT对遗传性视网膜劈裂症的诊断效能优于ERG。

卢睿,杨卫华,蒋沁,李秀苗,王成虎^[2]（2021）在《RS1基因新致病突变c.361C>T引起X连锁视网膜劈裂症》文中指出目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析, 观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中, 男性8名, 女性7名。所有受试者均行眼科常规检查;3例患者中, 行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血, 提取全基因组DNA, Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者, 3岁。OCT检查, 双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变, 被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅, 32岁。OCT检查, 左眼黄斑区萎缩;右眼黄斑区囊样隆起, 被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示, 先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变;其母亲为该基因杂合突变携带者, 父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止, 由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中, 正常者6人;该基因突变携带者4人, 均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示, 该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示, 突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示, 该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

李栖玲^[3]（2020）在《遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图分析》文中研究指明多焦视网膜电图（multifocal electroretinogra-phy,mfERG）是通过特殊性质的刺激,记录多个不同部位的混合反应信号,经计算机程序处理,分离出不同部位的波形,通过波描记陈列进行表达,并直接得到每个小区域的反应波及数据[1,2],遗传性视网膜劈裂症是双眼对称性黄斑病变,本文应用mfERG检测视网膜劈裂症患眼变化特征,结果报告如下。

Robson A. G.;^[4]（2020）在《视觉电生理诊断流程指南》文中指出视觉系统的临床电生理检查包括一系列非侵入性无创检测,为临床提供视觉系统不同位置和细胞类型相关功能的客观指标。本指南由国际临床视觉电生理学会制定,介绍了视觉电生理诊断标准流程,包括全视野视网膜电图（ERG）、图形ERG、多焦ERG、眼电图和脑皮层产生的视觉诱发电位,概述了视觉电生理检查的基本原则,并且通过实例说明常见疾病的视觉电生理检查方法及其相应表现。（中华眼科杂志,2020,56:492-508）

毛子清,游志鹏^[5]（2016）在《先天性视网膜劈裂的研究进展》文中研究说明先天性视网膜劈裂症又名X连锁遗传性视网膜劈裂症或青少年型视网膜劈裂。该病多为双眼同时发生的X连锁隐性遗传性疾病,多于儿童时期发现视力下降及发生严重并发症,随着OCT、眼底血管荧光造影和遗传学发展,对该病的认识也亦逐渐深入。文中就此病的发生机制、诊断、治疗研究进展进行综述。

张志华,聂红平,甘晓玲^[6]（2015）在《先天性视网膜劈裂症》文中提出目的探讨先天性视网膜劈裂症的发病机理、临床表现以及分子生物学研究进展。方法回顾和分析1例曾误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症患儿的诊治过程和相关检查。结果该例患儿经过专科以及基因检查明确诊断。结论儿童眼科医生应该提高对于该疾病的认识,减少误诊。

蒋凤,陈洁琼,许可,张晓慧,李杨^[7]（2015）在《中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征》文中指出目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RS1基因突变分析,描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RS1基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子（85.2%）,即RS1蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55.6%）,4种无义突变（14.8%）,4种缺失或插入（14.8%）,2种剪接位点改变（7.4%）,2种大片段缺失（7.4%）。27例患者均为男性,平均发病年龄（4.70±1.25）岁（034岁）。平均最佳矫正视力（0.22±0.28）（手动1.0）。27例患者（54眼）中,40眼黄斑劈裂（74.1%）,7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。

曹绪胜,马凯,纪海霞,彭晓燕^[8]（2011）在《儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光表现》文中指出目的观察儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光（FAF）特征。方法回顾性分析22例临床资料完整、年龄514岁之间的遗传性视网膜疾病患儿的FAF检查结果。其中,Best卵黄样病变8例16只眼,Stargardt病3例6只眼,视锥细胞营养不良3例6只眼,原发性视网膜色素变性（RP）5例10只眼,X连锁青少年型视网膜劈裂症3例6只眼。仔细询问现病史及家族史,行视力、裂隙灯显微镜眼前节检查,间接眼底镜检查,彩色眼底像和FAF照相,其中部分患儿接受了荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电流图、眼电图、光相干断层扫描检查。对上述患儿的FAF结果特征进行归纳总结,并与其眼底照相和/或FFA结果进行比较分析。结果 3例Stargardt病患儿的6只眼及3例视锥细胞营养不良患儿的6只眼FAF检查显示黄斑区可见对称性的圆形、近圆形弱荧光或荧光缺如区,2例视锥细胞营养不良患儿的4只眼及1例Stargardt病患儿的2只眼可见弱荧光或荧光缺如区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区可见一个强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带,拱环区FAF正常;3例X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中5只眼中心凹部位FAF检查可见蜂窝或颗粒状强荧光。结论Stargardt病及视锥细胞营养不良患儿黄斑区为近圆形弱荧光,部分病变区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区为强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,拱环区FAF正常,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带;X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中心凹部位为蜂窝或颗粒状强荧光。

侯跃芳^[9]（2010）在《中国实用眼科杂志2010年第28卷主题词索引》文中指出

方东^[10]（2009）在《X连锁视网膜劈裂症家系的基因诊断与分析》文中研究说明X连锁视网膜劈裂症（X-Linked juvenile Retinoschisis,XLRS）是一种罕见的遗传性致盲性眼病,发病率约为1:5000～1:25000。XLRS主要累及双侧视网膜,在视网膜神经纤维层和神经节细胞层之间出现劈裂腔。诊断的特征性指标为典型的黄斑区车轮状劈裂和视网膜电图b/a比值下降。此病发生于男性,女性作为携带者无特征性临床表现。XLRS是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因。目前对XLRS的各种治疗方法均无满意的效果,患者的最终结局多为视力丧失。近年来的研究已将RS基因定位于Xp22.2。1997年Sauer用定位克隆方法鉴定了先天性视网膜劈裂症基因,命名为XLRS1,该基因包含6个外显子,编码长为224个氨基酸的蛋白质,称为视网膜劈裂蛋白（Retinoschisin）,表达于视网膜的光感受器细胞和双极细胞。Retinoschisin包含一高度保守的环形区域（discoidin domain）,由XLRS1的4～6个外显子编码。目前对于Retinoschisin的功能尚不明了,有学者认为Retinoschisin与细胞之间相互黏着以及与细胞表面磷脂间的结合有关,从而在视网膜的发育及维持视网膜结构的稳定中扮演重要角色。国际XLRS基因突变数据库（http://www.dmd.nl/rs.html）至今已公布了151种不同的XLRS1基因突变类型,包括错义/无义突变（98种）、剪接突变（13种）、缺失突变（31种）、插入突变（7种）、复杂重排（1种）。研究目的通过对两个视网膜劈裂症家系进行致病基因诊断,分析基因突变的类型,为研究其致病机制和探索有效的治疗手段提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育和遗传指导,并为携带者进行产前诊断,避免患儿出生,降低XLRS的发病率。材料与方法1、研究对象两个视网膜劈裂症家系成员共52例样本（包括6名患者）,同时收集身体健康、年龄相近与患者无血缘关系的对照标本30例。2、研究方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析的方法对两个家系中患者的XLRS1基因进行突变筛查,并结合DNA序列测定,确定突变类型。实验结果在两个家系中发现两种不同的错义突变。在家系1中发现的突变为c.626G＞A（p.R209H）,在家系2中发现的突变为c.422G＞A（p.R141H）。在52名家系成员中共检测出10名携带者。结论两个视网膜劈裂症家系是由于XLRS1基因突变所致,该结果可直接用于家系成员的产前诊断。其中c.422G＞A（p.R141H）是在国人中发现的新突变。XLRS1基因突变类型不存在种族特异性。

二、遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变（论文提纲范文）

（1）OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值分析（论文提纲范文）

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.2 入选标准

1.3 方法

1.4 观察指标

1.5 统计学方法

2 结果

2.1 OCT与ERG检查结果

2.2 OCT与ERG的诊断效能

2.3 眼底检查图像分析

2.4 OCT检查图像分析

3 讨论

（3）遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图分析（论文提纲范文）

1 资料与方法

1.1 临床资料

1.2 方法

1.2.1 散瞳和表麻：

1.2.2 记录：

1.2.3 分析：

1.3 统计学处理

2 结果

3 讨论

（7）中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征（论文提纲范文）

资料和方法

一、一般资料

二、检查方法

(一)临床检查

(二)基因检查

三、统计方法

结果

一、RS1基因突变特点

二、临床特征

讨论

（10）X连锁视网膜劈裂症家系的基因诊断与分析（论文提纲范文）

摘要

Abstract

论文部分 X连锁视网膜劈裂症家系的基因诊断与分析

引言

材料与方法

实验结果

讨论

结论

参考文献

综述 X连锁视网膜劈裂症的研究进展